Doença de Gaucher Cody e Kolten e a doença de Gaucher

A doença de Gaucher faz parte de uma família de doenças genéticas chamadas doenças de depósito lisossomas.[1] Os sinais e sintomas da doença de Gaucher são decorrentes da acumulação de glicocerebrosídeo nos lisossomas. O glicocerebrosídeo é uma substância gordurosa que normalmente é degradado nos lisossomas, organélos celulares onde são degradadas substâncias que precisam ser eliminadas. A acumulação desse material deve-se à falta de uma enzima, que é um tipo de proteína. As partes do corpo mais afetadas são o baço, o fígado, os ossos e o sistema nervoso central (SNC).

A doença de Gaucher é autossômica recessiva, o que significa que o indivíduo tem alterações numa das cópias do gene responsáveis pela produção da enzima. Nas nossas células, existem duas cópias da maioria dos genes, cada uma herdada de um dos nossos pais. Os pais do indivíduo que tem doença de Gaucher geralmente têm uma mutação numa das cópias do gene, enquanto a outra funciona normalmente. Essas pessoas são chamadas “portadores” e não apresentam sinais ou sintomas da doença.[2,3]

No passado, o diagnóstico de doença de Gaucher geralmente era realizado através do exame da medula óssea do doente ou por biópsia de fígado ou baço – para identificar a presença das células com material de depósito. Hoje, o diagnóstico pode ser feito com um único exame de sangue[4] para à dosagem da atividade da enzima glicocerebrosidase ou com uma análise do ADN para verificar se há alteração no gene ligado à doença.

Referências:

  1. Cox TM, Schofield JP. Gaucher’s disease: clinical features and natural history. Baillieres Clin Haematol. 1997; 10(4): 657-689.
  2. Pastores GM, Hughes DA. Gaucher disease. Site GeneReviews. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=gaucher. Publicado em 27 de julho de 2000. Atualizado em 13 de março de 2008. Acessado em 6 de julho de 2009.
  3. Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D. Metabolism of glucocerebrosides, II: evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher’s disease. Biochem Biophy Res Commun. 1965; 18: 221-225.
  4. Kampine JP, Brady RO, Kanfer JN, Feld M, Shapiro D. Diagnosis of Gaucher’s disease and Niemann-Pick disease with small samples of venous blood. Science. 1967; 155(758): 86-88.

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